深圳流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我是因为稽留流产做清宫手术，这个检测要取什么样本？

检测需要流产物组织（优选绒毛组织）和母血对照。医生清宫时会取到绒毛——白色、漂浮的小绒毛状组织。尽量选清亮、新鲜的部分，避开血凝块和蜕膜（母体子宫内膜）。样本需装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。本检测5–7个工作日出具报告，费用2800元。

为什么这个检测要同时抽我的血做对照？

本检测需要同时送检流产物组织和母血样本。母血对照的作用是用于鉴别母源污染——即确认测序结果是否混入了母体DNA。由于流产物中可能混有母体蜕膜组织，通过比对母血DNA，可排除母源污染导致的假阴性或结果偏差，提高检测结果的可靠性。

报告检出致病性CNV，是不是以后都不能正常怀孕了？

不一定。绝大多数流产物检出的染色体异常（如16三体、45,X）属于新发的、偶发的受精错误，并非父母遗传，下次怀孕风险通常不显著增加。仅少数情况（如反复同型三体）需排查父母是否存在罗氏易位等结构异常。建议携带报告咨询遗传医生，进行再生育风险评估。

报告说未发现CNVs变异，但我连续两次胎停了，下一步怎么办？

本检测仅排除了染色体大片段拷贝数异常，但仍有约20%的早期流产原因是三倍体、四倍体（本检测查不出），或由母体因素（免疫、内分泌、宫腔结构）、感染、单基因病等引起。建议您：①在医生指导下完善夫妻双方核型分析；②排查母体因素（如抗磷脂抗体、凝血功能、宫腔镜等）；③如果条件允许，可考虑对此次流产物补充进行包含母源污染鉴定的高精度检测。

检测完成后，可以导出原始测序数据给我吗？需要额外收费吗？

可以申请，但需额外支付数据存储和传输服务费，具体费用请咨询客服。需要提醒您的是，原始数据为FASTQ格式，需专业生信人员分析，普通用户难以直接解读。我们更建议您直接参考正式报告中的结论，报告已包含全部可报告的CNV变异信息（≥100kb）。

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