深圳3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 如果检测结果一切正常，是不是就高枕无忧了？
- 结果正常意味着您在本次检测所覆盖的基因和位点上未发现携带状况，相关风险很低。但遗传因素复杂，这不能排除其他未检测的遗传病风险。它是一项重要的风险评估工具，但不能涵盖所有可能性。
- 检测完成后，剩下的样本会怎么处理？
- 实验室完成检测后，您的剩余样本通常会按照生物安全规范销毁。部分样本可能在去除个人信息后，用于实验室质量控制与流程优化，但绝不会用于其他商业或研究目的。您也可以在预约时明确要求检测后销毁样本。
- 我觉得1000元有点压力，有没有更基础的、只查一种病的更便宜选项？
- 有的。许多机构也提供这三种疾病的单项检测，价格会低一些。但如果您有生育计划，从全面性和效率考虑，打包检测这三种常见疾病更具性价比。您可以对比单项价格总和与套餐价后再做决定。
- 如果我对检测结果有异议，可以申请复查吗？
- 如果对检测结果有疑问，可以申请对原始样本进行复核。实验室会检查实验流程和数据。请注意，复核可能产生一定的成本。如果确认是实验室流程问题导致结果有误，我们会免费重测。具体情况需要根据您的个案进行申请和评估。
- 支付后如果因个人原因不想做了，可以退款吗？
- 在样本尚未寄送至实验室进入检测流程前，您可以申请取消服务并办理退款。一旦样本进入实验室检测流程，由于检测成本已经发生，将无法办理退款。具体政策以服务协议为准。
用户评价 (7条，均分4.9)
客服态度很好，回复快。不过有时候不同客服对同一个问题的说法稍微有点出入，可能还需要加强内部培训的统一性。但核心的检测和报告服务是扎实的，结果可信。
机构回复
非常感谢您细致的观察和中肯的批评。我们已将统一话术与知识库作为近期培训重点，以确保信息传递百分百准确。再次感谢您的督促！
作为孕妈，感觉检测本身没问题。但报告里的部分专业术语，虽然下面有解释，但我还是上网查了查才彻底明白。建议可以再做个更简明的“一句话总结”版，或者针对孕妈群体做个更活泼的解读版本。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在规划推出更简洁直观的报告摘要版，以及不同场景下的解读指南，力求满足所有用户的需求。感谢您的助力！
本来以为基因检测都是几千上万的，看到这个几百块的筛查觉得很惊喜。研究了一下，这三种病确实是相对高发且可干预的，这个组合很实用。自费做的，但觉得比买很多不必要的补品实在多了。
机构回复
您说得非常对，我们精选这三种疾病正是基于其在中国人群中的携带率和临床意义。我们希望把钱花在“刀刃”上，为您提供最核心的保障。感谢您的慧眼识珠！
我是老师，喜欢研究对比。算了一下，如果分开单独检测这三种病，总价要贵不少。这个套餐相当于打了折，还省事。对于只想做核心筛查的家庭，是经济最优解。报告格式正规，数据清晰，值得这个价。
机构回复
感谢老师从经济学角度给予的肯定！‘打包’常见项目，降低单次检测成本，正是我们设计这款产品的初衷之一。您能用最优解获得安心，我们深感欣慰。
作为准爸爸，我对这个完全不懂，流程都是老婆操心的。但报告出来后，我试着问了在线客服一个挺傻的问题，对方一点没笑话我，反而夸我问得仔细，认真解释了半天，这态度值得点赞。
机构回复
感谢您的认可！不存在“傻问题”，每一个关于健康的问题都至关重要。我们很高兴能为您扫清疑惑，帮助每一位家庭成员参与进来。
专业性毋庸置疑，但价格确实偏高，如果能有一些套餐折扣或者和产检医院合作有一些补贴，感觉会更亲民。毕竟这对于很多年轻家庭来说是一笔不小的额外支出。但就服务和质量来说，还是值的。
机构回复
非常感谢您坦诚地提出关于价格的看法。我们理解您的感受，也一直在通过优化技术流程等方式努力控制成本。同时，我们也会积极寻求与更多医疗机构的合作，探索更多惠民方式。感谢您的支持与理解！
孕中期产检，医生提了一句可以做个遗传筛查。我预算紧，又怕不做会后悔。网上找到你们这个，价格在我承受范围内。检测过程顺利，结果阴性。虽然只查了三种，但感觉最重要的坎儿过去了，心里踏实，性价比对我个人来说很高。
机构回复
完全理解您在孕期预算与健康担忧间的平衡。很高兴我们的产品能在您需要的时刻，提供一份可负担的踏实。这份‘踏实’是无价的。祝愿您和宝宝平安健康！
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